遗传病携带者基因筛查(全面版)(夫妻)

检验方法

NGS

样本类型

全血

样本取样

2-5ml

保存容器

EDTA抗凝管

送检要求.室温

1天

送检要求.冷藏

1周

送检要求.冷冻

1个月

临床意义

采用NGS技术,联合分析夫妻样本中与421种致病机理明确、发病率高、发病时间早且病情严重的疾病相关的330多个基因的变异,筛查代谢、神经、骨骼肌肉、视力、血液、泌尿、免疫、皮肤、听力、呼吸、内分泌、消化等多个疾病系统的隐性遗传病的携带风险和生育后代的患病风险。

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