一代测序
全血
2-5ml
EDTA抗凝管
1天
1周
1个月
采用一代测序技术，对可检测基因列表内的遗传病相关的单个基因编码区全部外显子的变异进行检测，变异类型包括单碱基变异（SNV）和短插入缺失变异（Indel），辅助单基因遗传病/孟德尔遗传病的诊断。可检测基因列表可联系800客服提供，注意送检时在申请单填写/勾选项目后，需填写具体的基因标准名以及相关疾病。由于基因组的复杂性和检测方法学的局限性，某些基因的某些区域可能无法全部覆盖
