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消化系统遗传病基因检测

检验方法

NGS

样本类型

EDTA抗凝血

样本取样

4ml

保存容器

EDTA抗凝管

送检要求.室温

1天

送检要求.冷藏

1周

送检要求.冷冻

1个月

临床意义

检测消化系统遗传病相关的1836个基因的SNV/Indel和CNV变异辅助临床诊断遗传性黑斑息肉综合征、白塞病、Wolfram综合征2型、常染色体隐性早发型炎症性肠病、肠激酶缺乏等消化系统遗传病

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