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脑白质营养不良相关视网膜病变TREX1基因测序

检验方法

一代测序

样本类型

EDTA抗凝血

样本取样

4ml

保存容器

EDTA抗凝管

送检要求.室温

1天

送检要求.冷藏

1周

送检要求.冷冻

1个月

临床意义

通过对TREX1基因外显子检测，辅助临床诊断脑白质营养不良和视网膜病变

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