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家系全外显子+线粒体DNA全长检测

检验方法

NGS

样本类型

EDTA抗凝血

样本取样

4ml

保存容器

EDTA抗凝管

送检要求.室温

1天

送检要求.冷藏

1周

送检要求.冷冻

1个月

临床意义

检测先证者（有症状）样本中核基因组的20000多个基因以及线粒体基因组，检测变异类型包括SNV、Indel和CNV，并通过一代测序进行父母样本的疑似致病SNV/Indel变异的验证，辅助医生进行罕见病、疑难病临床诊断或辅助排除遗传因素

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