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基因拷贝数变异检测（CNV-seq）

检验方法

NGS

样本类型

EDTA抗凝血

样本取样

4ml

保存容器

EDTA抗凝管

送检要求.室温

1天

送检要求.冷藏

1周

送检要求.冷冻

1个月

临床意义

采用NGSCNV-seq检测技术，检测全基因组范围内100Kb以上的大片段缺失、重复

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