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呼吸系统遗传病基因检测

检验方法

NGS

样本类型

EDTA抗凝血

样本取样

4ml

保存容器

EDTA抗凝管

送检要求.室温

1天

送检要求.冷藏

1周

送检要求.冷冻

1个月

临床意义

检测呼吸系统遗传病相关的1387个基因的SNV/Indel和CNV变异辅助临床诊断中枢性低通气综合征、囊性肺疾病、歌舞伎综合征原发性纤毛运动障碍、肺动脉高压、窒息性胸廓发育不良、肺表面活性物质功能障碍、端粒相关肺纤维化等疾病

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