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腓骨肌萎缩病CMT1A型PMP22基因重复突变检测(MLPA)

检验方法

MLPA

样本类型

EDTA抗凝血

样本取样

4ml

保存容器

EDTA抗凝管

送检要求.室温

1天

送检要求.冷藏

1周

送检要求.冷冻

1个月

临床意义

检测PMP22基因的重复突变检测(MLPA法)，辅助诊断由于重复突变引起的腓骨肌萎缩病CMT1A型

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