项目查询-中景医学

人类全外显子组+线粒体基因组（临床）

临床意义：全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询

人胎盘泌乳素(HPL)

临床意义：用于胎盘功能，胎儿生长情况的监测

人细小病毒B19DNA荧光定量

临床意义：辅助临床优生优育诊断、感染B19病毒可引起胎儿流产、水肿及胎儿宫内死亡等

人组织相容性抗原组合项目（HLA-ABDR）低分辨

临床意义：异基因造血干细胞移植（allo-HCT）后移植物抗宿主病（GVHD）的发生及其程度取决于供受者HLA相合程度，因此allo-HCT必须选择HLA相合或基本相合的供者，要求HLA配型必须准确

人组织相容性抗原组合项目（HLA-ABDR）高分辨

临床意义：异基因造血干细胞移植（allo-HCT）后移植物抗宿主病（GVHD）的发生及其程度取决于供受者HLA相合程度，因此allo-HCT必须选择HLA相合或基本相合的供者，要求HLA配型必须准确

人组织相容性抗原组合项目（HLA-ABDRCWDQ）高分辨

临床意义：异基因造血干细胞移植（allo-HCT）后移植物抗宿主病（GVHD）的发生及其程度取决于供受者HLA相合程度，因此allo-HCT必须选择HLA相合或基本相合的供者，要求HLA配型必须准确

软骨发育不全FGFR3基因检测

临床意义：辅助诊断软骨发育不全

神经系统遗传病基因检测

临床意义：辅助诊断中枢神经系统异常、周围神经系统异常等疾病

神经纤维瘤相关基因检测

临床意义：评估家族性神经纤维瘤遗传患病风险，实现早诊断早治疗

神经元核内包涵体病NOTCH2NLC基因检测

临床意义：检测NOTCH2NLC基因5'UTR区域的GGC重复数，辅助临床诊断神经元核内包涵体病