临床意义：异基因造血干细胞移植（allo-HCT）后移植物抗宿主病（GVHD）的发生及其程度取决于供受者HLA相合程度，因此allo-HCT必须选择HLA相合或基本相合的供者，要求HLA配型必须准确

临床意义：辅助诊断遗传性肾病

临床意义：辅助临床诊断生长激素缺乏症和身材矮小疾病

临床意义：辅助视神经脊髓炎、水通透性减低、听力损害疾病的诊断

临床意义：辅助临床诊断视网膜色素变性

临床意义：辅助诊断输精管精囊发育不良

临床意义：用于男性脱发、前列腺肥大、无睾症、隐睾症、17α-羟化酶缺陷等所致的男性性功能减退的辅助诊断

临床意义：评估机体多种水溶性维生素水平，辅助制定个性化补充方案监测相关疾病及制定防治措施，内容包括：维生素B1,维生素B2,维生素B3,维生素B5,维生素B6,维生素B9,维生素B7,维生素C

临床意义：检测胎儿染色体非整倍体异常（包括21、18、13、45、XO、47、XXX、47，XXY和47、XYY），以及15种特定基因拷贝数变异（CNV）疾病。检测内容：5p,Xrs,1p36,2q33.1,10p14,11q23,15q11.2,15q26.3,22q11.2,8q24.1,4p16.3,15q11.2,10q22-q23,16p11.2-p12.2,8p23.1,8p23.1,18T,21T,13T

临床意义：检测胎儿染色体异常（包括2118、13三体及22种胎儿染色体非整倍体，66种大于10MB的胎儿染色体大片段缺失/重复综合征，20种位于特定候症群相关染色体片段位置的共计108种微缺失/微重复综合征）