临床意义：用于出生缺陷染色体异常检测

临床意义：用于贫血诊断

临床意义：用于辅助诊断机体凝血系统及骨骼代谢功能，内容含K1，K2，VK1,VK2

临床意义：检测舞蹈症相关的164个基因（含HTT基因动态突变），辅助诊断小脑共济失调、特发性基底神经节钙化、亨廷顿病、舞蹈病-棘红细胞增多症等

临床意义：辅助诊断希特林蛋白缺乏症

临床意义：辅助临床优生优育诊断、感染B19病毒可引起胎儿流产、水肿及胎儿宫内死亡等

临床意义：辅助临床诊断先天性肌强直

临床意义：通过对PHOX2B基因外显子检测辅助临床诊断先天性中枢性低通气综合征

临床意义：线粒体环DNA全长检测，辅助临床进行诊断

临床意义：辅助诊断线粒体疾病