临床意义：检测消化系统遗传病相关的1836个基因的SNV/Indel和CNV变异辅助临床诊断遗传性黑斑息肉综合征、白塞病、Wolfram综合征2型、常染色体隐性早发型炎症性肠病、肠激酶缺乏等消化系统遗传病

临床意义：通过对FOXL2基因外显子检测，辅助临床诊断小睑裂综合征

临床意义：主要针对“O”型母亲，“A”或“B”或“AB”型的新生儿黄疸病因的检测，ABOHDN是由于母体的IgG抗A或抗B经胎盘侵入胎儿血液循环，包被并破坏红细胞引起,最佳检测时间在出生后的3-7天。检测内容：Coombs,RBC-AB-RLEASE,SFAT

临床意义：辅助临床诊断性别发育障碍相关疾病

临床意义：判断SRY基因是否存在的同时，检测是否功能正常，辅助诊断性发育异常

临床意义：辅助临床诊断性早熟相关疾病

临床意义：辅助诊断雄激素不敏感综合征

临床意义：血红蛋白H病

临床意义：辅助判断维生素A含量异常引起的疾病

临床意义：用于监测相关人群维生素E营养状况、辅助诊断和评估由于维生素E缺乏引起的病症等