临床意义：通过对ADAMTS13基因外显子检测，辅助临床诊断血栓性血小板减少性紫癜

临床意义：辅助临床诊断血液系统遗传性疾病

临床意义：叶酸代谢和同型半胱氨酸代谢能力评估

临床意义：叶酸代谢和同型半胱氨酸代谢能力评估

临床意义：采用一代测序技术，对可检测基因列表内的遗传病相关的单个基因编码区全部外显子的变异进行检测，变异类型包括单碱基变异（SNV）和短插入缺失变异（Indel），辅助单基因遗传病/孟德尔遗传病的诊断。可检测基因列表可联系800客服提供，注意送检时在申请单填写/勾选项目后，需填写具体的基因标准名以及相关疾病。由于基因组的复杂性和检测方法学的局限性，某些基因的某些区域可能无法全部覆盖

临床意义：采用NGS技术，检测受检者样本中与421种致病机理明确、发病率高、发病时间早且病情严重的疾病相关的330多个基因的变异，筛查代谢、神经、骨骼肌肉、视力、血液、泌尿、免疫、皮肤、听力、呼吸、内分泌、消化等多个疾病系统的隐性遗传病的携带风险和生育后代的患病风险。

临床意义：采用NGS技术，联合分析夫妻样本中与421种致病机理明确、发病率高、发病时间早且病情严重的疾病相关的330多个基因的变异，筛查代谢、神经、骨骼肌肉、视力、血液、泌尿、免疫、皮肤、听力、呼吸、内分泌、消化等多个疾病系统的隐性遗传病的携带风险和生育后代的患病风险。

临床意义：辅助诊断遗传代谢病

临床意义：辅助临床诊断痴呆症

临床意义：遗传性耳聋辅助诊断。检测内容：GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA