临床意义：全面耳聋基因检测（线粒体致病基因除外)，辅助诊断遗传性耳聋

临床意义：检测与耳聋相关的30个基因169个常见致病位点，辅助临床筛查耳聋基因变异

临床意义：辅助诊断遗传性共济失调相关基因检测

临床意义：辅助诊断检测多种遗传性脑且对多种可能混淆的白质脑病进行检测

临床意义：检测RB1基因的SNV和Indel变异辅助临床诊断遗传性视网膜母细胞瘤

临床意义：辅助诊断遗传性糖尿病

临床意义：辅助诊断累及心脏的心血管遗传病相

临床意义：辅助临床诊断遗传性眼病

临床意义：用于卵巢因素引起的女性不孕和曲细精管功能障碍引起的男性不育检测

临床意义：辅助诊断婴儿黄疸