
临床意义:辅助诊断CADASIL病
临床意义:辅助CARASIL病(伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病)的诊断
临床意义:用于个体身份识别、亲子鉴定
临床意义:辅助诊断遗传性耳聋
临床意义:辅助诊断McCune-Albright综合征
临床意义:准确的HLA分型对于临床造血干细胞移植、HLA与疾病相关性等研究有着重要的意义。在高分辨基因分型初筛后,进行等位基因确认分型,指导临床
临床意义:主要针对“O”型孕妇,而丈夫为“A”或“B”或“AB”型者,要在孕期检测母亲血清中有无IgG性质的抗体并测定其效价,可预测ABOHDN发生的可能性
临床意义:主要针对“O”型孕妇,而丈夫为“A”或“B”或“AB”型者,要在孕期检测母亲血清中有无IgG性质的抗体并测定其效价,可预测ABOHDN发生的可能性
临床意义:辅助Leber遗传性视神经病的诊断检查,并对后期治疗进行指导
临床意义:辅助诊断线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作