临床意义：采用多重连接探针扩增（MLPA）技术，检测单个基因的大片段缺失、重复等拷贝数变异

临床意义：采用甲基化-多重连接探针扩增（MS-MLPA）技术，检测印记基因和单亲二倍体等

临床意义：叶酸代谢及同型半胱氨酸代谢能力评估

临床意义：辅助临床进行用药

临床意义：主要针对“O”型孕妇，而丈夫为“A”或“B”或“AB”型者，要在孕期检测母亲血清中有无IgG性质的抗体并测定其效价，可预测ABOHDN发生的可能性

临床意义：

临床意义：辅助诊断X连锁肾上腺脑白质营养不良症

临床意义：辅助诊断X连锁无丙种球蛋白血症

临床意义：遗传性生精功能障碍的检测。检测内容：Ⅰ-sY254-AZFc,Ⅰ-sY105-AZFb,Ⅰ-sY1192-AZFb/c,Ⅰ-sY88-AZFa,Ⅱ-sY84-AZFa,Ⅱ-sY127-AZFb,Ⅱ-sY1065-AZFa,Ⅱ-sY153-AZFb/c,Ⅲ-sY86-AZFa,Ⅲ-sY160-AZFc,Ⅲ-sY121-AZFb,Ⅲ-sY255-AZFc,Ⅳ-sY134-AZFb,Ⅳ-sY82-AZFa,Ⅳ-sY1064-AZFa,QC-ZFX/Y-/,QC-SRY-/

临床意义：遗传性生精功能障碍的检测。检测内容：AZFa-sY84,AZFa-sY86,AZFb-sY127,AZFb-sY134,AZFc-sY254,AZFc-sY255,AZFd-sY145,AZFd-sY152