脊髓小脑性共济失调十型基因检测

临床意义:辅助临床诊断动态突变引起的SCA1-3、SCA6-8、SCA12、SCA17、FRDA,DRPLA型脊髓小脑性共济失调

家系全外显子+线粒体DNA全长检测

临床意义:检测先证者(有症状)样本中核基因组的20000多个基因以及线粒体基因组,检测变异类型包括SNV、Indel和CNV,并通过一代测序进行父母样本的疑似致病SNV/Indel变异的验证,辅助医生进行罕见病、疑难病临床诊断或辅助排除遗传因素

家族性地中海热MEFV基因检测

临床意义:辅助诊断家族性地中海热

家族性高胆固醇血症LDLR基因检测

临床意义:检测LDLR基因的全部外显子,辅助临床诊断家族性高胆固醇血症

甲氨喋呤用药基因检测

临床意义:辅助临床评估甲氨喋呤用药的毒性及不良事件风险

甲状腺激素抵抗综合征THRB基因检测 (1-10号外显子)

临床意义:检测THRB基因第1-10号外显子,辅助诊断甲状腺激素抵抗综合征

假肥大型肌营养不良DMD基因检测(MLPA)

临床意义:辅助诊断假肥大型肌营养不良症

结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测

临床意义:辅助诊断结节性硬化症

经典型苯丙酮尿症PAH基因检测

临床意义:PAH基因突变是导致苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症的唯一基因

精浆弹性蛋白酶定量(PMN)

临床意义:精浆弹性蛋白酶是检测炎症的手段之一,精浆弹性硬蛋白酶可作为静止型生殖道感染的诊断及愈后检测指标

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