
临床意义:辅助诊断弓形虫感染
临床意义:辅助诊断弓形虫感染
临床意义:辅助诊断弓形虫感染
临床意义:辅助临床诊断孤独症谱系障碍
临床意义:辅助临床诊断骨络系统遗传性疾病
临床意义:用于辅助诊断血液肿瘤方面疾病
临床意义:辅助临床诊断亨廷顿病
临床意义:地中海贫血的筛查
临床意义:检测呼吸系统遗传病相关的1387个基因的SNV/Indel和CNV变异辅助临床诊断中枢性低通气综合征、囊性肺疾病、歌舞伎综合征原发性纤毛运动障碍、肺动脉高压、窒息性胸廓发育不良、肺表面活性物质功能障碍、端粒相关肺纤维化等疾病
临床意义:辅助临床诊断先天性肌病