临床意义:辅助临床指导个性化用药
临床意义:检测多囊肝相关基因的SNV和Indel变异(包括PKD1基因LD-PCR检测),辅助临床诊断多囊肝病
临床意义:辅助诊断多囊肾病
临床意义:辅助多系统萎缩症的诊断
临床意义:辅助诊断法布里病
临床意义:检测PMP22基因的重复突变检测(MLPA法),辅助诊断由于重复突变引起的腓骨肌萎缩病CMT1A型
临床意义:直接反映人体内风疹病毒是否存在及病毒复制活跃程度
临床意义:直接反映人体内风疹病毒是否存在
临床意义:辅助诊断风疹病毒感染
临床意义:辅助诊断风疹病毒感染