髓鞘（myelin sheath）是包裹在有髓神经纤维轴突外面的脂质细胞膜，由髓鞘形成细胞的细胞膜所组成。中枢神经系统（central nervous system，CNS）的髓鞘形成细胞是少突胶质细胞（oligodendrocytes），周围神经系统的是施万细胞（Schwann cells）。髓鞘的主要生理作用是：①有利于神经冲动的快速传导；②对神经轴突起绝缘作用；③对神经轴突起保护作用。
中枢神经系统脱髓鞘疾病（CNS demyelinating diseases）是一组脑和脊髓以髓鞘破坏或髓鞘脱失病变为主要特征的疾病，脱髓鞘是其病理过程中具有特征性的表现。遗传性中枢神经系统脱髓鞘：由于遗传因素导致某些酶的缺乏引起的神经髓鞘磷脂代谢紊乱，统称为脑白质营养不良。包括：异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、球样细胞脑白质营养不良、类纤维蛋白脑白质营养不良等。此类疾病临床表现各异，多有发育迟滞、智能进行性减退、惊厥、进行性瘫痪、肌张力变化、共济失调、视神经萎缩、眼球震颤、感音性耳聋以及家族史等。获得性中枢神经系统脱髓鞘疾病：可分为继发于其他疾病的脱髓鞘疾病和原发性免疫介导的炎性脱髓鞘病。继发于其他疾病的脱髓鞘疾病包括缺血缺氧性疾病、营养缺乏性疾病、病毒感染引起的疾病、急性硬化性全脑炎、病毒感染引起的疾病等。原发性免疫介导的炎性脱髓鞘病是临床上通常所指的中枢神经系统脱髓鞘病，主要包括中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病（idiopathic inflammatory demyelinating diseases，IIDDs）。IIDDs是一组在病因上与自身免疫相关，在病理上以中枢神经系统髓鞘脱失及炎症为主的疾病。由于疾病之间存在着组织学、影像学以及临床症候上的某些差异，构成了脱髓鞘病的一组疾病谱。除了多发性硬化（multiple sclerosis，MS）、视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）、同心圆性硬化（Balo病）、急性播散性脑脊髓炎（ADEM）等外，还包括临床孤立综合征（cinically isolated syndromes，CIS）等。发病机制复杂，自身免疫细胞、自身抗体及其他免疫分子直接或间接攻击神经系统引起的免疫炎性反应在其发病过程中起着重要作用。其中，自身抗体在自身免疫性脑炎和CNS炎性脱髓鞘疾病的诊断与鉴别诊断中起着非常重要的作用，而这两大类疾病在CNS自身免疫性疾病中又相对常见。常见的临床症状有肢体麻木、视力下降、肢体无力、大小便障碍等。这类疾病主要病理特点：①神经纤维髓鞘破坏，呈多发性小的播散性病灶，或由一个或多个病灶融合而成的较大病灶；②脱髓鞘病损分布于中枢神经系统白质，沿小静脉周围炎症细胞的袖套状浸润；③神经细胞、轴突及支持组织保持相对完整，无沃勒变性或继发传导束变性。
中枢神经脱髓鞘是比较严重的疾病，发病后会出现情感障碍、偏瘫、认知功能障碍。影响视神经，可能失明或者偏盲。如果影响脊髓，会出现截瘫，或者引起二便功能障碍。所以及时治疗非常重要。中枢神经系统脱髓鞘病变患者生存时间与病情严重程度、疾病形成原因、患者身体状态、治疗及时和效果有关。（1）病情严重程度：如病变发生在脑部，造成患者四肢无力、视力减退、肢体抽搐、意识障碍，或病情进展迅速等，多表示病情较重，患者生存时间较短。（2）患者身体状态：如患者患有高血压、冠心病、糖尿病、营养不良等慢性疾病，身体恢复能力较差，患者生存时间较短。（3）治疗及时和效果：如治疗不及时，或未在医生指导下进行治疗、病情复发，治疗效果不佳等情况，病情进展较迅速，或者生存时间较短。（4）中枢神经系统脱髓鞘病变容易复发，导致疾病好转后再度加重，甚至危及生命。需要对该病进行预防复发的干预治疗。发生脱髓鞘病变，及时前往医院，按照医生指导治疗，避免擅自乱用或停用药物，延缓病情进展，提高生活质量。
中枢神经系统脱髓鞘的疾病，主要是中枢神经系统多灶性、炎症性的脱髓鞘的一系列疾病，严格的讲，也是属于自身免疫系统的一类疾病。神经科常见的中枢神经系统脱髓鞘，主要包括多发性硬化、视神经脊髓炎和ADEM。这类疾病的检测包括：影像方面的检查、抽血化验、腰椎穿刺、诱发电位等检查。身体的结构复杂，所以任何的部位都有可能引起疾病，小感冒什么的也就算了，吃药打针就能好，可是有一些疾病不容易被发现，及时在发现的时候也很难治疗，就比如中枢神经脱髓鞘，很多人听都没有听过，那么中枢神经脱髓鞘检查方法有哪些？当人体发生中枢神经脱髓鞘的时候，是很痛苦的，因为所有的疾病都对人体来说是伤害，那么就肯定会带来痛苦，所以需要及时的治疗和检查，主要的检查方法有影像方面的检查：特别是磁共振或CT检查；这是检查中枢神经脱髓鞘一种办法，效果相对来说也比较的准确，还有就是抽血化验的检查：视神经脊髓炎的病人，需要查水通道蛋白，腰椎穿刺：做脑脊液检查，要查寡克隆区带，大致了解脑脊液的常规情况等；检查中枢神经脱髓鞘的办法还有需要做诱发电位的检查。
在中国有70%~80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性，西方国家则有超过80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性。AQP4抗体阳性的NMOSD患者比抗体阴性的患者复发风险高，血清AQP4抗体滴度与患者的疾病活动度无关，但可提示疾病在发作期的严重程度。在急性期使用免疫治疗后其滴度可能会降低，可作为治疗疗效的评价指标。如果发现患者临床症状符合NMOSD，但AQP4抗体阴性，则需要注意疾病的复杂性以及检测方法的局限性等因素影响。首先需要联系实验室或其他第三方检测机构进行复测，如果结果仍为阴性，则可能有以下3种原因：（1）血清中AQP4抗体水平过低而无法被检测到（如血浆吸附后）；（2）该类患者可能具有不同的AQP4反应肽段序列；（3）患者可能具有其他致病性抗原靶点，而非AQP4抗原识别。应结合临床综合考虑进行诊断。因此，对于早期或临床及影像特征不典型的病例，应该充分完善实验室及其他相关检查，同时与可能疾病相鉴别，并进行动态随访复测抗体，查找相关支持或排除证据。MOG抗体阳性率为7.4%，对于诊断MOGAD具有重要价值。抗MOG抗体阳性的患者约占AQP4抗体阴性NMOSD患者的20%~40%。MOG抗体多在视神经炎和（或）脊髓炎患者中存在，但在经典MS中很少存在，在ADEM疾病中尤其是儿童ADEM患者中大约40%存在抗MOG抗体阳性。建议在解释非典型症状的低滴度（界限值1∶20）患者时要谨慎，会存在一定临床不符。高滴度的MOG抗体更特异性地存在于儿童 ADEM 患者的血清中。血清滴度取决于疾病活动和治疗状态，在长期随访过程中，研究者发现儿童ADEM患者中抗体滴度会逐渐降低甚至转为阴性，其下降趋势往往提示ADEM患者良好的临床预后，但在NMOSD或MS患者中，滴度多数持续在原有水平波动且出现了再次增高。MBP是一种封闭的自身抗原，当MBP暴露或释放至脑脊液中时，可引起免疫应答，并刺激机体产生抗MBP抗体，导致多种神经系统疾病产生。近年研究结果显示，临床复发MS患者和无症状钆增强病变患者的MBP的水平先升高，后在复发后1周内迅速下降，MBP可成为其病情进展的新型生物学标志物。但该抗体也可出现在其他疾病患者和健康人群中，故对其诊断多发性硬化的特异性仍有待验证。目前检测CNS自身抗体的方法有基于细胞底物的实验（CBA）法、间接免疫荧光（IIF）法、荧光免疫沉淀分析（FIPA）法和酶联免疫吸附测定（ELISA）法等。其中CBA法具有可以保留抗原构象及蛋白修饰等优点，能更真实地反映抗原抗体结合的特性，且其敏感度（70%以上）和特异度（97%~100%）均高于上述其他检测方法，适于临床辅助检测。虽有荟萃分析结论认为ELISA检测AQP4抗体诊断NMOSD有诊断效能和准确率，但纳入研究的质量和数量有限，ELISA方法诊断效能尚需开展更多高质量研究予以验证。小样本研究证实，CBA法检测AQP4抗体具有最好的敏感度和特异度［敏感度：CBA法（72.4%）>IIF法（62.1%）>ELISA法（51.7%）；特异度：CBA法（100%）>ELISA法（98.6%）>IIF法（97.3%）］。表1总结了CBA法检测AQP4、MOG、MBP抗体的特异度、敏感度、阳性率、与病程相关性等已报道数据。除了敏感度和特异度外，ELISA的另一个缺点是滴度范围设定不够大，大于80 U/ml的结果太多，失去了定量参考价值，并且结果为3~5 U/ml时可能存在假阳性，需要再用CBA法来确定。因此，基于CBA方法建立的抗体检测方法，特异度更高，检测出抗体致病性及与疾病进展的关系对应性更强，仍是最具参考价值和最应优先考虑的检测手段。另外，不同方法提供的不同结果也给临床大夫的滴度解读带来困难与挑战。推荐CBA采用倍比稀释的方法对于靶抗体滴度进行半定量检测，即分别采用 1∶10、1∶32、1∶100、1∶1 000，ELISA分别以弱阳性（3.0~7.9 U/ml）、中度阳性（8.0~79.9 U/ml）、强阳性（80.0~160.0 U/ml）、高度强阳性（>160.0 U/ml）作为阳性结果解读。
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参考资料：
1.中华医学会神经病学分会神经免疫学组. 中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识2022 [J] . 中华神经科杂志， 2023， 56（3） ：257-268.
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