临床意义:辅助诊断遗传性共济失调相关基因检测
临床意义:辅助诊断检测多种遗传性脑且对多种可能混淆的白质脑病进行检测
临床意义:检测RB1基因的SNV和Indel变异辅助临床诊断遗传性视网膜母细胞瘤
临床意义:辅助诊断遗传性糖尿病
临床意义:辅助诊断累及心脏的心血管遗传病相
临床意义:辅助临床诊断遗传性眼病
临床意义:辅助诊断婴儿黄疸