项目查询-中景医学

神经系统遗传病基因检测

临床意义：辅助诊断中枢神经系统异常、周围神经系统异常等疾病

神经纤维瘤相关基因检测

临床意义：评估家族性神经纤维瘤遗传患病风险，实现早诊断早治疗

神经元核内包涵体病NOTCH2NLC基因检测

临床意义：检测NOTCH2NLC基因5'UTR区域的GGC重复数，辅助临床诊断神经元核内包涵体病

肾移植配型组合项目低分辨＋PRA群体反应性抗体

临床意义：异基因造血干细胞移植（allo-HCT）后移植物抗宿主病（GVHD）的发生及其程度取决于供受者HLA相合程度，因此allo-HCT必须选择HLA相合或基本相合的供者，要求HLA配型必须准确

肾脏系统遗传病相关基因检测

临床意义：辅助诊断遗传性肾病

生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测

临床意义：辅助临床诊断生长激素缺乏症和身材矮小疾病

视神经脊髓炎、水通透性减低、听力损害相关AQP4基因检测

临床意义：辅助视神经脊髓炎、水通透性减低、听力损害疾病的诊断

视网膜色素变性症相关基因检测

临床意义：辅助临床诊断视网膜色素变性

输精管精囊发育不良相关基因检测

临床意义：辅助诊断输精管精囊发育不良

听神经病OTOF和PJVK基因检测

临床意义：辅助临床诊断听神经病