项目查询-中景医学

佩梅病PLP1基因检测

临床意义：辅助诊断佩梅病

皮肤系统遗传病基因检测

临床意义：辅助临床诊断皮肤系统遗传性疾病

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因检测

临床意义：辅助诊断葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

强直性肌营养不良症1型DMPK基因检测

临床意义：辅助临床诊断强直性肌营养不良

人类全外显子检测（夫妻）

临床意义：

人类全外显子组+线粒体基因组（临床）

临床意义：全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询

人组织相容性抗原组合项目（HLA-ABDR）低分辨

临床意义：异基因造血干细胞移植（allo-HCT）后移植物抗宿主病（GVHD）的发生及其程度取决于供受者HLA相合程度，因此allo-HCT必须选择HLA相合或基本相合的供者，要求HLA配型必须准确

人组织相容性抗原组合项目（HLA-ABDR）高分辨

临床意义：异基因造血干细胞移植（allo-HCT）后移植物抗宿主病（GVHD）的发生及其程度取决于供受者HLA相合程度，因此allo-HCT必须选择HLA相合或基本相合的供者，要求HLA配型必须准确

人组织相容性抗原组合项目（HLA-ABDRCWDQ）高分辨

临床意义：异基因造血干细胞移植（allo-HCT）后移植物抗宿主病（GVHD）的发生及其程度取决于供受者HLA相合程度，因此allo-HCT必须选择HLA相合或基本相合的供者，要求HLA配型必须准确

软骨发育不全FGFR3基因检测

临床意义：辅助诊断软骨发育不全