临床意义：检测舞蹈症相关的164个基因（含HTT基因动态突变），辅助诊断小脑共济失调、特发性基底神经节钙化、亨廷顿病、舞蹈病-棘红细胞增多症等

临床意义：辅助诊断希特林蛋白缺乏症

临床意义：辅助临床诊断先天性肌强直

临床意义：通过对PHOX2B基因外显子检测辅助临床诊断先天性中枢性低通气综合征

临床意义：线粒体环DNA全长检测，辅助临床进行诊断

临床意义：辅助诊断线粒体疾病

临床意义：检测消化系统遗传病相关的1836个基因的SNV/Indel和CNV变异辅助临床诊断遗传性黑斑息肉综合征、白塞病、Wolfram综合征2型、常染色体隐性早发型炎症性肠病、肠激酶缺乏等消化系统遗传病

临床意义：通过对FOXL2基因外显子检测，辅助临床诊断小睑裂综合征

临床意义：辅助临床诊断性别发育障碍相关疾病

临床意义：判断SRY基因是否存在的同时，检测是否功能正常，辅助诊断性发育异常