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• 1-染色体检测 • 2-遗传病基因检测 • 3-产前优生优育检测 • 4-不孕不育检测

11β羟化酶缺乏症CYP11B1基因检测

临床意义：辅助诊断11β羟化酶缺乏症

17a-羟化酶缺乏症CYP17A1基因检测

临床意义：辅助17a-羟化酶缺陷症和/或1720裂解酶缺陷症的诊断

21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因检测

临床意义：辅助诊断21-羟化酶缺陷症

21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因检测(测序+MLPA)

临床意义：辅助诊断21-羟化酶缺陷症

23种遗传性肿瘤基因检测

临床意义：辅助临床诊断遗传性肺癌、乳腺癌、卵巢癌等23种癌症

Alport综合征基因检测

临床意义：辅助诊断Alport综合征及薄基底膜肾病

A型血友病F8基因检测

临床意义：辅助诊断A型血友病

A型血友病F8基因内含子倒位检测

临床意义：检测F8基因的1/22号内含子倒位，辅助临床诊断A型血友病

B型血友病F9基因检测

临床意义：辅助诊断B型血友病

CADASIL病NOTCH3基因检测

临床意义：辅助诊断CADASIL病

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