临床意义：辅助CARASIL病（伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病）的诊断

临床意义：用于个体身份识别、亲子鉴定

临床意义：辅助诊断遗传性耳聋

临床意义：辅助诊断McCune-Albright综合征

临床意义：准确的HLA分型对于临床造血干细胞移植、HLA与疾病相关性等研究有着重要的意义。在高分辨基因分型初筛后，进行等位基因确认分型，指导临床

临床意义：辅助Leber遗传性视神经病的诊断检查，并对后期治疗进行指导

临床意义：辅助诊断线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

临床意义：采用多重连接探针扩增（MLPA）技术，检测单个基因的大片段缺失、重复等拷贝数变异

临床意义：采用甲基化-多重连接探针扩增（MS-MLPA）技术，检测印记基因和单亲二倍体等

临床意义：叶酸代谢及同型半胱氨酸代谢能力评估