临床意义：辅助诊断多囊肾病

临床意义：辅助多系统萎缩症的诊断

临床意义：辅助诊断法布里病

临床意义：检测PMP22基因的重复突变检测(MLPA法)，辅助诊断由于重复突变引起的腓骨肌萎缩病CMT1A型

临床意义：辅助诊断肝豆状核变性 （Wilson病）

临床意义：辅助临床诊断肝硬化、多囊肝、黄疸等肝脏疾病

临床意义：辅助临床诊断孤独症谱系障碍

临床意义：辅助临床诊断骨络系统遗传性疾病

临床意义：辅助临床诊断亨廷顿病

临床意义：检测呼吸系统遗传病相关的1387个基因的SNV/Indel和CNV变异辅助临床诊断中枢性低通气综合征、囊性肺疾病、歌舞伎综合征原发性纤毛运动障碍、肺动脉高压、窒息性胸廓发育不良、肺表面活性物质功能障碍、端粒相关肺纤维化等疾病