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• 1-染色体检测 • 2-遗传病基因检测 • 3-产前优生优育检测 • 4-不孕不育检测

NUDT15基因检测

临床意义：辅助临床进行用药

STR术后植入标记检测（指纹图）

临床意义：

X连锁肾上腺脑白质营养不良症ABCD1基因检测

临床意义：辅助诊断X连锁肾上腺脑白质营养不良症

X连锁无丙种球蛋白血症BTK基因检测

临床意义：辅助诊断X连锁无丙种球蛋白血症

半乳糖血症（经典型）GALT基因检测

临床意义：辅助诊断半乳糖血症

苯丙酮尿症相关基因检测（经典型+非经典型）

临床意义：辅助诊断苯丙酮尿症

脆性X相关FMR1基因检测

临床意义：通过对FRM1基因的动态突变重复数检测，辅助诊断脆性X综合征

癫痫基因检测(原发性癫痫+继发性癫痫）

临床意义：辅助临床诊断癫痫

癫痫药物超敏及代谢基因检测（十种药物）

临床意义：辅助临床指导个性化用药

多囊肝病基因检测

临床意义：检测多囊肝相关基因的SNV和Indel变异（包括PKD1基因LD-PCR检测），辅助临床诊断多囊肝病

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