项目查询-中景医学

肌肉系统遗传病基因检测

临床意义：辅助临床诊断先天性肌病

肌萎缩侧索硬化症ALS1型SOD1基因检测

临床意义：辅助临床诊断肌萎缩侧索硬化症ALS1型

肌萎缩侧索硬化症ALS6型FUS基因检测

临床意义：辅助临床诊断肌萎缩侧索硬化症ALS6型

肌营养不良相关基因检测

临床意义：辅助诊断肌营养不良相关基因检测

基因拷贝数变异检测（CNV-seq）

临床意义：采用NGSCNV-seq检测技术，检测全基因组范围内100Kb以上的大片段缺失、重复

脊肌萎缩症SMN1/SMN2基因检测(MLPA)

临床意义：辅助诊断脊肌萎缩症

脊肌萎缩症及相关疾病基因检测

临床意义：辅助诊断脊肌萎缩相关疾病诊断

脊髓小脑性共济失调SCA3型基因检测

临床意义：通过对ATXN3基因的动态突变重复数检测，辅助诊断脊髓小脑共济失调SCA3型

脊髓小脑性共济失调七型基因检测

临床意义：辅助临床诊断动态突变引起的SCA1-3、SCA6-7、SCA12、DRPLA型脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调十型基因检测

临床意义：辅助临床诊断动态突变引起的SCA1-3、SCA6-8、SCA12、SCA17、FRDA，DRPLA型脊髓小脑性共济失调