临床意义：检测先证者（有症状）样本中核基因组的20000多个基因以及线粒体基因组，检测变异类型包括SNV、Indel和CNV，并通过一代测序进行父母样本的疑似致病SNV/Indel变异的验证，辅助医生进行罕见病、疑难病临床诊断或辅助排除遗传因素

临床意义：检测LDLR基因的全部外显子，辅助临床诊断家族性高胆固醇血症

临床意义：辅助临床评估甲氨喋呤用药的毒性及不良事件风险

临床意义：检测THRB基因第1-10号外显子，辅助诊断甲状腺激素抵抗综合征

临床意义：辅助诊断假肥大型肌营养不良症

临床意义：辅助诊断结节性硬化症

临床意义：PAH基因突变是导致苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症的唯一基因

临床意义：酒精代谢能力评估

临床意义：辅助临床诊断肯尼迪病

临床意义：辅助诊断类固醇5α-还原酶2缺乏症